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자폐증의 원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 자폐증은 태어나면서부터 뇌가 정보를 처리하는 방식에 문제가 있는 질환이므로. 일부 연구자들은 언어나, 감각 기관을 통해 들어온 정보를 처리하는 뇌 부분에 실제적인 이상이 있어 일어난다고 생각하고 있습니다. 또한 뇌의 화학 물질의 부조화에 기인할 수도 있고, 유전적인 요인도 관여한다고 생각되고 있습니다.

실제로 자폐증은 이런 여러 가지 요인들이 복합적으로 작용하여 일어난다고 생각됩니다. 나쁜 양육 환경 같은 아이의 심리적 요인이 자폐증을 일으킨다는 충분한 근거는 더이상 없습니다.

전형적인 자폐증은 미국의 경우, 10,000 명 중 4-5명에서 나타나지만, 가벼운 증상을 포함하는 포괄적인 의미인 자폐스펙트럼 장애(autistic spectrum disorder)는 10,000 당 30명 정도에서 91명까지도 나타난다고 알려져 있습니다. 다섯 명 중 네 명이 남자아이이며, 자폐증은 전 세계적으로, 모든 인종, 국적, 사회 계층에서 고르게 나타납니다.