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자폐증은 단독으로 나타날 수도 있고, 정신지체, 학습장애, 간질 등의 다른 발달장애와 동반되어 나타날 수도 있습니다. 자폐증은 아주 가벼운 상태부터 아주 심한 상태까지의 연속선상에 위치하는 장애로 보는 것이 옳습니다.
동반된 장애의 수나, 정신 지체의 정도가 이 연속선상에서의 위치를 결정하지만, 대체로 다음과 같은 핵심증상들을 보입니다.

1. 언어 발달이 심하게 지연된다.
2. 친구를 만들거나, 다른 사람의 생각을 읽는 등의 사회적 관계 형성을 잘 이해 하지 못한다.
3. 감각에 대해 비정상적인 반응을 보인다.
4. 활동성이나 흥미가 현저히 제한되어 있어, 반복적인 행동을 보이거나 동일성을 고집한다.
정신 지체의 경우는 정신 발달의 전 부분에서 전반적으로 발달이 지연됩니다. 자폐아의 경우는 전반적으로 발달이 떨어지는 양상을 나타내지만, 특히 의사 소통이나 다른 사람과의 관계 형성 부문은 발달이 잘 안되지만, 일부의 특정 영역에서 훌륭한 능력을 보이기도 합니다. 진단이 잘못되면 부적절한 치료 방법이 택해지므로, 자폐증을 정신 지체, 또는 다른 발달장애(발달성 언장애나 반응성 애착장애 등)와 구별하는 것은 특히 중요합니다. 자폐증에서 나타나는 행동상의 문제들은 심한 경우에서 아주 가벼운 경우까지 매우 다양합니다. 아주 심한 경우는 기괴한 형태의 행동이나, 공격성, 때로는 자해 행위까지 보이며, 이것은 오래 지속되고 잘 수정되지 않습니다. 그러나 가벼운 경우는 마치 학습 장애처럼 보입니다.
이 경우에도 의사 소통과 사회성의 부분에 대한 문제는 상당히 지장을 받습니다.

자폐아가 보이는 이상 행동에는 다음과 같은 것들이 있습니다.
⊙ 말을 하지 않는다.
⊙ 말이 아닌 소리를 낸다.
⊙ 언어 발달이 늦다.
⊙ 어른들의 손을 끌어 필요한 것을 해결한다.
⊙ 들은 말을 앵무새처럼 그대로 따라서 한다.
⊙ 전에 한 번 들은 말을 반복적으로 그대로 따라서 한다.
⊙ '나'와 '너'의 대명사 사용에 혼란이 있다.(물을 먹고 싶을 때 , 들은 대로 " 너 물 먹을래?"라고 한다.)
⊙ 다른 아이와 놀지 않는다.
⊙ 눈맞춤이 안된다.
⊙ 사람에게 반응이 없다.
⊙ 사람을 마치 무생물처럼 대한다.
⊙ 상호 관계에 있어 일방적이다.
⊙ 안았을 때 전혀 도움을 주려하지 않는다. (감자 부대를 안은 것 같은 느낌을 준다.)
⊙ 한 가지 일에 대해서만 끊임없이 이야기한다.
⊙ 손에 온통 마음을 빼앗기고 있다.
⊙ 손을 찰싹거린다.
⊙ 물건들을 만지거나 돌리려 한다.
⊙ 균형을 잡으려 노력한다. (특히 담장같은 곳의 위에서)
⊙ 발끝으로 걷는다.
⊙ 때로는 어떤 소리를 지독히 싫어한다.
⊙ 때로는 어떤 감촉을 주는 물질을 만지는 것을 지독히 싫어한다.
⊙ 몸에 손대는 것을 싫어한다.
⊙ 적절하지 않게 웃거나 낄낄거린다.
⊙ 기괴한 행동을 한다.
⊙ 극단적으로 수동적이거나, 반대로 극단적으로 신경질적이고 활발한 움직임 을 보인다.
⊙ 어른들이 하라고 종용하거나 도와줄 때만 참여한다.
⊙ 어떤 음식을 지독히 싫어한다.
⊙ 다른 사람에게 공격적인 행동을 하기도 한다.
⊙ 장난감에 흥미가 없다.
⊙ 무엇이라고 상상해 가며 놀지 않는다.
⊙ 행동이나 상호 작용을 일정한 패턴으로 하려한다.
⊙ 물건을 일정한 방식대로 배열하려 한다.
⊙ 반복적인 행동을 한다.
⊙ 자신을 해치는 행위를 한다.
⊙ 특별히 잘하는 부분이 있다 (특히 그 일이 사회적인 이해를 필요로 하지 않는 일이라면).